Leidenská mutace je vrozená dědičná porucha srážlivosti krve. Vzniká zvýšenou srážlivostí krve, pacient je tak náchylnější k tvorbě krevních sraženin, tzv. trombů. Rizikovou skupinou jsou mladé dívky s genetickou predispozicí, které užívají hormonální antikoncepci nebo kouří.

Mutace genu pro srážlivý faktor II (F II protrombin) je vrozená mutace. Je spojena se zvýšeným rizikem žilní trombózy.

Detekce chromozomových abnormalit probíhá kitem Panorama (Natera) a NGS sekvenováním.

Vyšetření Gilbertův syndrom - probíhá pomocí PCR amplifikace části promotorové oblasti UGT 1A1 genu zahrnující TATA box a následně fragmentační analýzy na genetickém analyzátoru ABI PRISM 3130.

Při testu otcovství se porovnává genetická příbuznost dítěte a předpokládaného otce. Vyloučení otcovství je stanoveno s jistotou, potvrzení otcovství je s pravděpodobností nad 99,5 %. Výsledek je informace pro objednavatele, neslouží jako listinný důkaz u soudu.
Určení otcovství probíhá pomocí hypervariabilních STR markerů (neboli Short Tandem Repeat sekvencí) lidské DNA.

Laktózová intolerance - Vyšetření laktózové intolerance probíhá pomocí stanovení genotypu v pozici 13910 v regulační oblasti LCT genu (genu kódujícím enzym laktázu) metodou SSP-PCR (Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction).

Nosiči genotypu T/T se projevují jako laktózově tolerantní i v dospělém věku. Nosiči genotypu C/C jsou laktózově tolerantní pouze v dětství, v dospělosti jsou laktózově intolerantní. Nosiči genotypu C/T jsou laktózově tolerantní, ale během onemocnění nebo stresu mohou projevovat nižší toleranci laktózy.

Test na celiakii zahrnuje vyšetření predispozičních HLA alel DQ2 a DQ8.