Genetické predispozice poruchy zažívání

Vyšetření se zaměřuje na poruchy zažívání způsobené celiakií a laktózovou intolerancí.
Celiakie je chronické onemocnění, u nějž zatím jedinou možnou variantou, jak zmírnit projevy, je bezlepková dieta. Pokud není bezlepková dieta dodržována, ve střevech probíhá autoimunitní reakce směrem k vlastním buňkám a dochází tak k jejich poškození. Jeho výsledkem je nedostatečný příjem živin, selektivní podvýživa a mnoho dalších zdravotních komplikací spojených s těmito problémy. Včasné odhalení celiakie zabrání poškození střev a dalším nepříjemným zdravotním komplikacím.

Již od roku 2012 doporučuje mezinárodní gastroenterologická společnost při podezření na celiakii i vyšetření jejich genetických predispozic. Predispozice neboli předpoklady pro onemocnění neznamenají nutně onemocnění celiakií. Znamená to, že vyšetřovaná osoba spadá do skupiny osob, které mohou celiakií onemocnět a měla by se proto více zaměřit na jídelníček a dbát o své zdraví.

Naopak nepřítomnost rizikových alel znamená s vysokou pravděpodobností vyloučení diagnózy celiakie.

Test na celiakii zahrnuje vyšetření predispozičních HLA alel DQ2 a DQ8.

Velká část naší populace trpí poruchou vstřebávání laktózy (mléčného cukru), tomuto problému se také jinak říká laktózová intolerance. Ve většině případů se jedná o primární typ intolerance, kdy v dětství pijeme mléko bez obtíží, ale časem se aktivita enzymu laktázy snižuje a tím nedochází ke správnému strávení mléka a vyskytují se zdravotní komplikace zahrnující bolesti a kručení břicha, pocity tlaku, nadýmání, průjmy i zácpu, nevolnost až zvracení. Mohou se objevit i další potíže, jako jsou bolesti hlavy, ztráta koncentrace nebo špatná krátkodobá paměť.

Při průkazu laktózově intolerantního genotypu je vhodné upravit jídelníček.

Vyšetření laktózové intolerance probíhá pomocí stanovení genotypu v pozici 13910 v regulační oblasti LCT genu (genu kódujícím enzym laktázu) metodou SSP-PCR (Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction).

Nosiči genotypu T/T se projevují jako laktózově tolerantní i v dospělém věku. Nosiči genotypu C/C jsou laktózově tolerantní pouze v dětství, v dospělosti jsou laktózově intolerantní. Nosiči genotypu C/T jsou laktózově tolerantní, ale během onemocnění nebo stresu mohou projevovat nižší toleranci laktózy.

Odberné miesta pre tento balíček (18)