Příprava na početí - plodnost u muže (genetika)

 Cystická fibróza je nejčastější dědičná metabolická vada v naší populaci, která se projevuje poruchou reprodukce u muže, ale i postupným chronickým onemocněním dýchacích cest a nedostatečnou sekrecí slinivky břišní. Jedná se o dědičné onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Příčina cystické fibrózy je v současné době léčitelná, ale nedá se plně vyléčit a postižený trpí projevy celý život. V naší populaci toto onemocnění připadá na 1:2500–1:3000 narozených dětí.

Test zahrnuje 33 vyšetřovaných mutací, což znamená 91,7 % všech mutací CFTR genu v české populaci. Vyloučením těchto mutací se snižuje pravděpodobnost nosičství mutace v CFTR genu na 1:315 (0,32 %).

Mikrodelece chromozomu Y u mužů je příčinou až 10 % těžkých forem neplodnosti. Delece (ztráta) genů z oblasti a, b, c AZF (Azoospermia Factor) na dlouhém raménku mají za následek špatný vývoj spermií. Nejzávažnější jsou delece v oblasti AZFa, které mají často za následek úplné chybění spermatogonií (mužské zárodečné buňky). Oproti tomu delece oblasti AZFb a AZFc má většinou azoospermický až oligozoospermický projev. Klasické cytogenetické metody však tyto malé chromozomální změny neodhalí, a proto je při neplodnosti velmi doporučováno toto vyšetření podstoupit, aby se případné nedostatky odhalily a pomocí metod asistované reprodukce jim mohlo být umožněno mít děti (po chirurgické extrakci spermií z varlete nebo nadvarlete - TESE, MESA, PESA). 

 Cytogenetické vyšetření karyotypu (chromozomová výbava) je důležitou součástí prekoncepčního vyšetření (=vyšetření před početím) neplodných. Test je zaměřen na chromosomové vybavení buňky, za jehož pomoci můžeme vyloučit nosičství strukturních aberací (zlomů v chromozomech), které pak většinou znamenají riziko závažných změn genetické výbavy postihující řadu orgánů u plodu. V současnosti neexistuje ani účinná prevence, ani cílená léčba chromozomálních vad a životní prognóza postižených je často nepříznivá.

Doporučené jsou zejména pro ženy a muže:

• nad 35 let
• s nálezem v rodinné anamnéze
• po onkologické léčbě
• po asistované reprodukci

Normální karyotyp ženy je 46, XX, muže 46, XY.

Spermiogram je základní laboratorní mikroskopické vyšetření mužského ejakulátu, kde se zkoumá objem a viskozita spermatu, koncentrace, pohyblivost a morfologie spermií. Výsledky jsou hodnoceny dle kritérií Světové zdravotnické organizace (WHO).

Jde o odběr ejakulátu (spermatu). Ejakulát slouží k diagnostickým vyšetřením v laboratoři.

• Vyšetření se provádí 3-4 dny po pohlavní abstinenci.
• Odběr ejakulátu se provádí ve speciální odběrové místnosti na spermiogramy.
• Ejakulát se odebírá pomocí masturbace (autostimulací, onanií) do označeného kontejneru štítkem se svým jménem, příjmením.
• Dbejte na to, aby ejakulát nebyl odebírán do kondomu, ale přímo do sterilního kontejneru.
• Dbejte, aby byl ejakulát odebrán v celém objemu.
• Nesmí být kontaminován menstruační krví, slinami, poševními sekrety nebo látkami obsaženými v kondomu (jsou spermicidní, zabíjejí spermie).
• Doporučujeme v období abstinence nekouřit, nebrat žádná antibiotika ani hormony.

Jde o odběr krve ze žíly vpichem. Krev slouží k diagnostickým vyšetřením v laboratoři.