Příprava na početí - plodnost u ženy (genetika)

V evropských vyspělých zemích je zhruba 18 - 20 % párů, které nemohou otěhotnět. Příčiny jsou jak na straně ženy, tak na straně muže, ve 30 % případů pak na straně obou partnerů. Balíček nabízí vyšetření nejčastějších genetických poruch, které u žen způsobují neplodnost.

Cena: 25260

PRIDAŤ DO KOŠÍKA

Vyšetření ženské plodnosti je z hlediska genetiky důležité zejména pro ženy, které nemohou více jak rok (do 35. roku života), či půl roku (po 35. roku života) otěhotnět. Balíček se skládá z cytogenetického vyšetření karyotypu, metodoy FISH (Fluorescenční in situ hybridizace), testu na mutaci genu pro srážlivý faktor II, Leidenskou mutaci a testu fragilního X chromozomu.

Cytogenetické vyšetření karyotypu je důležitou součástí prekoncepčního (před otěhotněním) vyšetření neplodných. Vyšetření definuje chromosomové vybavení buňky, za jehož pomoci můžeme vyloučit nosičství strukturních aberací (zlomů v chromozomech), které pak většinou znamenají riziko závažných změn genetické výbavy postihující řadu orgánů u plodu.
Metoda fluorescenční in situ hybridizace (FISH) se používá k upřesnění a doplnění chromosomálního vyšetření. FISH odhalí i malé mozaiky početní aberace. Vyšetření probíhá FISH s centromerickou sondou pro pohlavní chromosom X.
Mutace v genu pro srážlivý faktor II (F II Protrombin) je jedna ze tří nejrozšířenějších genetických predispozic pro trombofilii v naší populaci. Trombofilie neboli vysoká náchylnost k tvorbě krevních sraženin, může vést k uzavření cév, nejčastěji hluboko uložených žil v dolních končetinách (hluboká žilní trombóza). Část sraženiny se může také uvolnit a dostat se krevním řečištěm až do plic, kde pak vzniká plicní embolie. Tromby (krevní sraženiny) mohou negativně ovlivnit také těhotenství.
Leidenská mutace je podobně jako F II Protrombin dědičná mutace, při níž má postižený zvýšenou krevní srážlivost. Poruchou koagulačního systému trpí 5 % evropské populace. Umocnění komplikací je u žen, které užívají hormonální antikoncepci, která má sama o sobě vliv na srážlivost krve. Problém také může nastat při těhotenství nebo porodu.
Syndrom fragilního chromozómu X (Martin-Bell syndrom) je jednou z nejčastějších příčin genetického mentálního postižení, a to zejména u mužů. Ženy trpí onemocněním mnohem méně nebo se vůbec nemusí projevit, ale je dědičné, tzn. matka jej na dítě může přenést.
Tato mutace vede k různým stupňům duševního deficitu u dětí, který se může pohybovat od lehčích poruch (např. učení) až po těžkou mentální retardaci. U nosičů mutace často pozorujeme také typický vzhled a rozdílné chování.