Test je založen na genetické analýze plodu prostřednictvím vyšetření DNA buněk placenty. Vzorek se odebírá z krve matky, z něhož je možné určit nejběžnější typy chromozomálních vad (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a vady vázané na pohlavní chromozómy X a Y). Jedná se o vyšetření DNA buněk z placenty.
Při tomto testu se ze vzorku krve těhotné ženy izoluje volná mimobuněčná DNA jejich plodu. Získaný vzorek DNA plodu je následně analyzován za účelem vyšetření postižení plodu nejčastějšími typy chromozomálních vad (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom a vady vázané na pohlavní chromozómy X a Y).
Neinvazivní vyšetření plodu z krve matky (Neinvazivní prenatální testování, NIPT), jak už název sám napovídá, je vyšetření genetického vybavení plodu ze vzorku krve těhotné ženy, odkud se následně izoluje volná mimobuněčná DNA plodu. Tím je docíleno neinvazivního zákroku bez rizika potratu.
NIPT je spolehlivý test, který umožňuje odhalit nejčastější chromozomální odchylky, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a vady vázané na pohlavní chromozómy X a Y.
Test se doporučuje pro všechny ženy, které mají zvýšené riziko chromozomální abnormality plodu, po IVF, věk nad 35 let, výskyt chromozomální abnormality v rodině, nebo pozitivní screeningový test v těhotenství na Downům syndrom, ale přitom mají normální ultrazvukový nález u plodu.
Vyšetření doporučujeme udělat po ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru nebo po provedení prvotrimestrového screeningu. Doporučujeme odběr provést v dopoledních hodinách od pondělí do čtvrtka.
Test není vhodný pro ženy po transplantaci kostní dřeně a méně jak 6 měsíců po transfuzi krve.