Příprava na početí

Leidenská mutace je vrozená dědičná porucha srážlivosti krve. Vzniká zvýšenou srážlivostí krve, pacient je tak náchylnější k tvorbě krevních sraženin, tzv. trombů. Rizikovou skupinou jsou mladé dívky s genetickou predispozicí, které užívají hormonální antikoncepci nebo kouří.

Mutace genu pro srážlivý faktor II (F II protrombin) je vrozená mutace. Je spojena se zvýšeným rizikem žilní trombózy.

Vrozená hluchota se vyskytuje zhruba u 1 z 1000 dětí, z toho přibližně 80 % případů je děděno autozomálně recesivní cestou. Nedávno bylo objeveno, že nejčastěji se vyskytuje u nosičů mutace genu GJB na 13. chromozomu. Tato mutace (s názvem 35delG) způsobuje v naší populaci přes 60 % případů vrozené hluchoty. Výskyt je často sledován v manželstvích neslyšících osob nebo u příbuzenských vztahů.
Test je doporučen pro všechny bez rozdílu, ještě před početím. U přenašečů s výše zmíněnou mutací je pak velmi doporučeno testování i jejich partnerů, protože riziko, že společné dítě bude také neslyšící, je poměrně vysoká (až 3 %).

Detekce mutace 35delG v genu pro Connexin 26 probíhá pomocí alelově specifické PCR (Poly Chain Reaction) metody.

 Cystická fibróza je nejčastější dědičná metabolická vada v naší populaci, která se projevuje poruchou reprodukce u muže, ale i postupným chronickým onemocněním dýchacích cest a nedostatečnou sekrecí slinivky břišní. Jedná se o dědičné onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Příčina cystické fibrózy je v současné době léčitelná, ale nedá se plně vyléčit a postižený trpí projevy celý život. V naší populaci toto onemocnění připadá na 1:2500–1:3000 narozených dětí.

Test zahrnuje 33 vyšetřovaných mutací, což znamená 91,7 % všech mutací CFTR genu v české populaci. Vyloučením těchto mutací se snižuje pravděpodobnost nosičství mutace v CFTR genu na 1:315 (0,32 %).

Spinální muskulární atrofie (SMA) je velmi časté dědičné (autozomálně recesivní) onemocnění, které způsobuje časem výraznou svalovou ochablost. Frekvence přenašečů mutace je 1:47 a SMA onemocní 1 z 10 000 dětí. Progres nemoci je individuální, ovlivňuje ho řada faktorů. Častá je ovšem dechová nedostatečnost, která se může stát později i příčinou smrti.
Vyšetření je proto doporučováno podstoupit ještě před početím, aby onemocnění nebylo přeneseno na potomka. Během testu na SMA se vyšetřuje gen, který kóduje SMN (Survival Motor Neuron) protein. Ten reguluje přežití motorických neuronů (inervujíc svaly) a jeho nedostatek způsobuje progresívní proximální svalovou slabost a atrofii.

Detekce počtu kopií SMN1 a SMN2 genu se provádí metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) pomocí kitu SALSA MLPA KIT P060-B2 SMA (MRC-Holland) na genetickém analyzátoru ABI3130 (Applied Biosystems).

 Cytogenetické vyšetření karyotypu (chromozomová výbava) je důležitou součástí prekoncepčního vyšetření (=vyšetření před početím) neplodných. Test je zaměřen na chromosomové vybavení buňky, za jehož pomoci můžeme vyloučit nosičství strukturních aberací (zlomů v chromozomech), které pak většinou znamenají riziko závažných změn genetické výbavy postihující řadu orgánů u plodu. V současnosti neexistuje ani účinná prevence, ani cílená léčba chromozomálních vad a životní prognóza postižených je často nepříznivá.

Doporučené jsou zejména pro ženy a muže:

• nad 35 let
• s nálezem v rodinné anamnéze
• po onkologické léčbě
• po asistované reprodukci

Normální karyotyp ženy je 46, XX, muže 46, XY.

Jde o odběr krve ze žíly vpichem. Krev slouží k diagnostickým vyšetřením v laboratoři.