Být nedobrovolně vězněn ve vlastním těle, to je onemocnění zvané jako ALS

ALS vpadne do života zdravého člověka rychle a nečekaně. Průběh nemoci je natolik fatální, že pacienta zcela odstaví z běžného života, ze zaměstnání i koníčků.

Onemocnění zvané též jako Lou Gehrigova choroba je velmi vzácné nevyléčitelné onemocnění postihující nervový systém a míchu vedoucí ke kompletní ztrátě svalové soběstačnosti. Příčiny vzniku této nemoci dosud nejsou zcela známé a bohužel na něj ani neexistuje lék. Užívají se pouze léky na zmírnění obtíží.

V raném stádiu se nemoc projevuje zejména zvýšenou slabostí horních a dolních končetin. Postihuje řeč, pacientům se hůře dýchá, polyká i dokonce mluví. Postižení horních partií poté vede k viditelným záškubům, křečím a atrofii. Pacienti ztrácí jemnou motoriku a nejsou schopni si zapnout ani knoflík u kalhot. Přibližně polovina postižených pacientů trpí nekontrolovatelným smíchem, úsměvem nebo pláčem. Postupem času se člověk stává nehybným a je neschopen ovládat své tělo. Ztrácí možnost mluvit a polykat. Jediná možnost jak může poté pacient komunikovat se svým okolím je pomocí snímače očních pohybů, který ale není levnou záležitostí a stát ho neproplácí celý. V poslední fázi je nutné užití plicní ventilace. Pacienti umírají na následky plicního selhání nebo zápalu plic v důsledku nemožnosti dýchání.

Průběh a rychlost zasažení pacienta je bohužel individuální a nedá se ani nijak zastavit. Průměrná délka přežití po stanovení diagnózy nemoci se uvádí od 2 do 5 let. Někteří pacienti se ale mohou dožít až 20ti let.

Vyskytuje-li se onemocnění v rodině, dědičnost hraje zásadní roli. Onemocnění se ale ve větší míře vyskytuje sporadicky bez návaznosti na genetické předpoklady.

U nás v České republice trpí touto nemocí kolem 800 pacientů. Každý rok jich pak přibývá kolem tří set. Nejznámější pacient trpící touto chorobou byl například Stanislav Gross.

Diagnóza ALS bývá dlouhá, protože dosud neexistuje test, který by onemocnění jednoznačně potvrdil.

Čeští vědci z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV v Liběchově u Mělníka už nyní spolupracují na metodě zvané „subpiální aplikace“, která by v budoucnu mohla pacientům s ALS pomoci. Metoda spočívá v podání genové terapie schopné utlumit zmutovaný gen vyvolávající ALS přímo pod měkkou plenu centrálního nervového systému. Celý proces bez narušení mozku či míchy. Testování nyní probíhá na miniprasatech, jejichž mícha je podobná míše lidské. Při testování u dospělých myší tato metoda prokázala dlouhodobé oddálení příznaků nemoci.

Bezmoc, kterou musí tito pacienti a jejich nejbližší prožívat je pro běžného zdravého člověka nepředstavitelná, proto na pomoc postiženým a jejich rodinám vznikla organizace ALSA. Organizace se snaží sdružovat pacienty, v této nelehké životní situaci jim pomoci a získat pro ně například nějaké finanční prostředky na specializované zdravotní pomůcky.